Περίγραμμα
Βασικός σκοπός του μαθήματος είναι η παρουσίαση των αρχών της Γενετικής όπως εφαρμόζονται στον Άνθρωπο. Μεγάλο μέρος του μαθήματος αφορά το ρόλο της Γενετικής στην ανθρώπινη υγεία και την αλληλεπίδραση βασικής επιστημονικής γνώσης και κλινικής εφαρμογής. Παρουσιάζονται εκτενώς η γενετική, μοριακή και χρωμοσωμική βάση κληρονομικών ασθενειών, καρκίνου, άλλων ασθενειών με γενετική συνιστώσα, καθώς και άλλων παθολογικών καταστάσεων.
Με την ολοκλήρωση των μαθημάτων οι φοιτητές/τριες θα είναι σε θέση να γνωρίζουν και να κατανοούν:
- Την οργάνωση του γονιδιώματος του ανθρώπου και την μοριακή αιτιολογία των διαφόρων γενετικών ασθενειώn.
- Την έννοια της αλληλούχισης του γενετικού υλικού και τις τεχνικές της [Sanger sequencing, Next Generation sequencing], τις εφαρμογές του και τα ηθικά θέματα που προκύπτουν.
- Όρους, όπως η μοριακή εξέλιξη των γονιδίων, Πληθυσμιακή δομή και Φυσική Επιλογή. Να εφαρμόζει την πληροφορία σε υπολογιστικά φυλογενετικά προγράμματα.
- Τις σύγχρονες μεθοδολογίες ανάλυσης του γενετικού υλικού του ανθρώπου, αλλά και κλινικά περιστατικά γενετικών ασθενειών.
- Τους νέους δρόμους που ανοίγονται για την διάγνωση, την πρόγνωση και την πιθανή θεραπεία των γενετικών ασθενειών [Γονιδιακή θεραπεία].
- Την ικανότητα αξιολόγησης της συνεχούς ενημέρωσης από τις τελευταίες εξελίξεις στο χώρο της συναφούς έρευνας κα εξέλιξης.
- Τον τρόπο ανάπτυξης μιας ερευνητικής εργασίας είτε ατομικά είτε ομαδικά (αναζήτηση της συναφούς βιβλιογραφίας, αξιολόγηση των δεδομένων και συγγραφή).